Descubierta una nueva mutación genética asociada al autismo

 

Pogz deficiency leads to transcription dysregulation and impaired cerebellar activity underlying autism-like behavior in mice

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) han identificado una mutación genética asociada al autismo, ofreciendo la esperanza de un tratamiento efectivo. Según sus hallazgos, publicados en la revista 'Nature Communications', los genes asociados con el autismo tienden a participar en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.

Esta investigación ha evidenciado que uno de los genes más prominentes asociados con el autismo es el Pogz, y que cómo una mutación de este gen afectaba al desarrollo del cerebro de los ratones y específicamente al funcionamiento del cerebelo.

Los hallazgos concluyeron que la mutación conducía a un comportamiento hiper-social, a discapacidades de aprendizaje, mientras que también impactaba en el desarrollo físico de los ratones. Al investigar más a fondo, también se observó que la mutación genética afectaba a la proliferación de células en el cerebro e inhibía la producción de nuevas neuronas. Por todo ello, el estudio concluye que esta investigación podría ser decisiva para el desarrollo futuro de fármacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo.[Nat Commun. 2020 Nov 17;11(1):5836. doi: 10.1038/s41467-020-19577-0.]Reut Suliman-Lavie, Ben Title, Yahel Cohen, Nanako Hamada, Maayan Tal, Nitzan Tal, Galya Monderer-Rothkoff, Bjorg Gudmundsdottir, Kristbjorn O Gudmundsson, Jonathan R Keller, Guo-Jen Huang, Koh-Ichi Nagata, Yosef Yarom, Sagiv Shifman.