Sleiman PM, Qu HQ, Connolly JJ, et al.
Utilizando datos de diversas poblaciones de todo el mundo, investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.), han desarrollado un algoritmo de evaluación genómica informada del riesgo (GIRA) para ayudar a predecir el riesgo de desarrollar Alzheimer basándose en la información genética de pacientes con una amplia variedad de orígenes étnicos. Aunque en futuros estudios deberán incluirse otras etnias, este trabajo pretende eliminar las disparidades en el diagnóstico de la enfermedad. Los resultados se han publicado en Alzheimer's and Dementia, y podrían favorecer la instauración de un diagnóstico precoz eficaz que podría permitir una intervención temprana para minimizar los daños en el sistema nervioso central. Se han asociado múltiples variantes genéticas con la enfermedad, y algunas de estas variantes aparecen en pacientes de distinta ascendencia.
Los investigadores desarrollaron su algoritmo GIRA para evaluar el riesgo de Alzheimer basándose en variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE) --que se ha implicado en el riesgo de Alzheimer--, así como en puntuaciones de riesgo poligénico por otros marcadores genómicos y otras variables como la edad, el sexo y el origen étnico. Con este algoritmo GIRA, que se probó en distintas poblaciones étnicas, los investigadores pudieron identificar ciertas proteínas relacionadas con la infertilidad femenina y la tiroiditis autoinmune como factores que contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El modelo GIRA funcionó mejor que las puntuaciones de riesgo poligénico por sí solas en poblaciones de Asia oriental de Japón y Corea y en poblaciones de Asia meridional de origen pakistaní y bangladeshí.
El estudio carecía de una cohorte bien fenotipada de Alzheimer de origen africano, pero el actual sistema de puntuación del riesgo poligénico se validó adicionalmente en personas de distintas regiones de África. Los autores también trabajaron con el Davos Alzheimer Collaborative (DAC) y esperan reclutar a más personas de ascendencia africana en la cohorte para seguir estudiando su riesgo de Alzheimer.
Los investigadores desarrollaron su algoritmo GIRA para evaluar el riesgo de Alzheimer basándose en variantes del gen de la apolipoproteína E (APOE) --que se ha implicado en el riesgo de Alzheimer--, así como en puntuaciones de riesgo poligénico por otros marcadores genómicos y otras variables como la edad, el sexo y el origen étnico. Con este algoritmo GIRA, que se probó en distintas poblaciones étnicas, los investigadores pudieron identificar ciertas proteínas relacionadas con la infertilidad femenina y la tiroiditis autoinmune como factores que contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. El modelo GIRA funcionó mejor que las puntuaciones de riesgo poligénico por sí solas en poblaciones de Asia oriental de Japón y Corea y en poblaciones de Asia meridional de origen pakistaní y bangladeshí.
El estudio carecía de una cohorte bien fenotipada de Alzheimer de origen africano, pero el actual sistema de puntuación del riesgo poligénico se validó adicionalmente en personas de distintas regiones de África. Los autores también trabajaron con el Davos Alzheimer Collaborative (DAC) y esperan reclutar a más personas de ascendencia africana en la cohorte para seguir estudiando su riesgo de Alzheimer.
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