Investigadores del Instituto Italiano de Tecnología y de la Universidad de Pisa han identificado una forma de autismo causada por una alteración neuronal específica: la presencia de un número excesivo de sinapsis en la corteza cerebral. Este descubrimiento, publicado en Nature Communications, demuestra, en base a la observación de resonancias magnéticas, que un número excesivo de sinapsis produce una disfunción en los circuitos cerebrales que son cruciales para el funcionamiento del cerebro y la comunicación social.
El estudio también demuestra que esta alteración puede estar relacionada con una actividad aberrante de la proteína mTOR, lo que se demuestra al inhibir farmacológicamente la hiperactividad de mTOR, puesto que esta actuación provoca que el número de sinapsis vuelva a niveles fisiológicos, restaurando completamente la funcionalidad y la conectividad de los circuitos implicados.
Basándose en estos resultados, los investigadores utilizaron métodos de aprendizaje automático para investigar si esta disfunción específica de los circuitos podía identificarse y señalarse en los escáneres cerebrales disponibles al público de personas con autismo, definiendo así una forma específica de autismo. Esta actividad reveló que un subgrupo de escáneres presenta una disfunción de la conectividad cerebral muy similar a la observada en el modelo murino, confirmándose además que la disfunción circuital identificada puede vincularse mecánicamente a una actividad aberrante de la proteína mTOR.
Los autores concluyen que la identificación de todas las piezas restantes del mosaico de este tipo de autismo podría permitir el desarrollo futuro de una terapia de precisión dirigida a subconjuntos específicos de la enfermedad.
El estudio también demuestra que esta alteración puede estar relacionada con una actividad aberrante de la proteína mTOR, lo que se demuestra al inhibir farmacológicamente la hiperactividad de mTOR, puesto que esta actuación provoca que el número de sinapsis vuelva a niveles fisiológicos, restaurando completamente la funcionalidad y la conectividad de los circuitos implicados.
Basándose en estos resultados, los investigadores utilizaron métodos de aprendizaje automático para investigar si esta disfunción específica de los circuitos podía identificarse y señalarse en los escáneres cerebrales disponibles al público de personas con autismo, definiendo así una forma específica de autismo. Esta actividad reveló que un subgrupo de escáneres presenta una disfunción de la conectividad cerebral muy similar a la observada en el modelo murino, confirmándose además que la disfunción circuital identificada puede vincularse mecánicamente a una actividad aberrante de la proteína mTOR.
Los autores concluyen que la identificación de todas las piezas restantes del mosaico de este tipo de autismo podría permitir el desarrollo futuro de una terapia de precisión dirigida a subconjuntos específicos de la enfermedad.
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Aportes